Síndrome de Klinefelter | infertilidadem-12a

O que é o Síndrome de Klinefelter?

O síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossoma X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossoma X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida.

Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, o síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designado como síndrome 47 ou XXY.

O síndrome de Klinefelter leva esse nome graças ao seu descobridor Harry Klinefelter, que registou e descreveu o primeiro caso da doença em 1942. A causa genética desse síndrome, no entanto, só foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong.

1.Harry Klinefelter

Causas do Síndrome de Klinefelter

2.Genótipo de um indivíduo com um cromossoma X a mais.

O síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossoma sexual extra. Dos 46 cromossomas humanos, os dois cromossomas sexuais determinam o sexo de uma pessoa. Na grande maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia extra do cromossoma X em cada célula (XXY). Embora possam ter ereção e ejaculação. são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos.

No entanto, algumas pessoas com síndrome de Klinefelter têm o cromossoma X adicional apenas em algumas de suas células, e não em todas.

Raramente, uma forma mais grave de Klinefelter pode ocorrer se houver mais de uma cópia extra do cromossomo X (48, XXXY, por exemplo). Ainda podem ocorrer outras formas deste síndrome ainda mais raras, como por exemplo uma cópia extra do cromossoma X e outra do cromossoma Y (48,XXYY), 2 cópias extra do cromossoma X (48,XXXY) e ainda 3 cópias extra do cromossoma X (49, XXXXY).

O síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária. A falha genética que leva à doença ocorre durante a formação do óvulo, esperma ou, ainda, após a fecundação, e é geralmente causada por aquilo que é chamado de não-disjunção. A disjunção acontece quando um par de cromossomas sexuais não se separa durante a formação do óvulo ou do esperma, na anáfase.

3.Genótipo de um indivíduo com 2 cromossomas X a mais (48, XXXY)

Quando um óvulo que apresenta um cromossoma X extra se junta a um espermatozóide normal, por exemplo, o embrião resultante da fecundação vai acabar com três cromossomas sexuais (XXY), em vez dos dois normais (XX ou XY). O mesmo acontece no caso de o esperma ter tido má formação. Conforme o embrião se vai desenvolvendo, o cromossoma X extra é copiado em cada célula, até que se forme o bebé.

Qual é a sua incidência na população?

Ao contrário do que pode parecer, a síndrome de Klinefelter não é uma doença rara. Aliás, muito pelo contrário. Esse síndrome é uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino apresentam a doença.

A aneuploidia XXY é a anomalia mais comum dos cromossomas sexuais. As variantes do síndrome de Klinefelter são muito menos frequentes, tendo os 48,XXYY e os 48,XXXY uma incidência de 1 por 50,000 nados-vivos do sexo masculino. A incidência de 49,XXXXY é 1:85.000-100.000 nados-vivos do sexo masculino e é a variante mais grave deste síndrome. O cariótipo é essencial para fazer um diagnóstico definitivo. Um número crescente de cromossomas sexuais tende a estar associado a anomalias físicas mais marcantes.