INFERTILIDADE MASCULINA
O que é o síndrome de Kallmann?
A Síndrome de Kallmann caracteriza-se por um atraso pubertário devido a deficiência de GnRH com a associação de anosmia, que é perda parcial ou total do sentido de olfacto. Os outros sinais possíveis incluem movimentos simétricos dos membros superiores (sincinesia bimanual), falhas no desenvolvimento renal unilateral (ocasionalmente bilateral e letal), fenda do lábio, agenesia dentária (ausência de um dente por falta de formação do mesmo) e diminuição da audição.
Esta síndrome constitui uma doença rara genética com várias formas hereditárias, onde mutações encontradas em 11 genes, provocam a ausência de desenvolvimento do bulbo olfatório (zonas no cérebro responsáveis pelo reconhecimento das impressões olfativas transmitidas pelo nervo correspondente) e, consequentemente, perda do olfato, assim como ausência de migração embrionária de neurónios produtores GnRH até ao hipotálamo.
1.Bulbos Olfatórios
Isto é, durante o desenvolvimento do embrião, na morfogénese (quando se dão os movimentos territoriais celulares que tomam posições uns em relação aos outros de acordo com as estruturas que vão formar) tanto o bulbo como os neurónios que vão ser responsáveis pelo estímulo do hipotálamo para produzir GnRH, têm origem embrionária comum mas nas pessoas com esta síndrome, não se movem para as zonas correctas, logo não se vão formar ou vão originar malformações, dando origem à sua ausência ou pouco desenvolvimento.
Então sem os neurónios responsáveis pelo estimulo do hipotálamo a produzir GnRH, esta não se vai produzir, logo sem GnRH não vai existir estimulação da hipófise para produção de FSH e LH, o que vai afetar a espermatogénese, não se produzindo espermatozóides, o que leva a infertilidade pela inexistência de gâmetas.
O que é que a doença afeta?
A doença afeta apenas a secreção de gonadotrofinas, sendo as restantes hormonas hipofisárias produzidas normalmente. Está frequentemente associada a outras malformações que podem ser um elemento fundamental para um diagnóstico precoce. O fenótipo pode ser muito variável, dependendo dos genes implicados.
O diagnóstico
O diagnóstico deve ser realizado atempadamente a fim de iniciar o tratamento de reposição hormonal e prevenir as consequências físicas e psicológicas do atraso pubertário.
2.Criptorquidismo
A maioria dos casos é diagnosticada na altura da puberdade devido à falta de desenvolvimento sexual, mas pode-se suspeitar da existência da síndrome durante a infância nos indivíduos do sexo masculino com criptorquidismo e micropénis. A maioria dos casos descritos ocorreu esporadicamente. Nos casos familiares foram descritos três modos de hereditariedade: ligada ao X recessivo, autossómica dominante e, mais raramente, autossómica recessiva.
É uma causa rara de atraso pubertário, com uma incidência estimada de 1:10 000 a 1:80 000 para os indivíduos do sexo masculino.
Esta doença pode ocorrer também nas mulheres apesar da sua pouca incidência.
O tratamento da infertilidade é muito complexo e nem sempre é eficaz. No homem, o sucesso para indução da espermatogénese ronda os 90 a 95%.
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Publicado por: Pedro Andrade a 21.11.2015 às 16.29
Síndrome de Kallmann